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Un consorcio internacional de investigaciones científicas publicó la primera secuencia completa del genoma humano que revela nuevos genes y arrojará luz sobre las enfermedades hereditarias y la evolución humana, informaron fuentes científicas.

Hasta ahora todos los estudios en genómica se basaron y utilizaron de referencia la secuencia del genoma humano producida hace más de dos décadas y catalogada como GRCh38 del Proyecto del Genoma Humano, que supuso un éxito para la época y revolucionó la medicina, aunque debido a las limitaciones tecnológicas un 8% del genoma quedó sin revelar.

“La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas”, explicó Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, que participó en el primer borrador.